Sammy Basso, simbolo di resilienza e ricerca sulla progeria, ha vissuto 28 anni nonostante la malattia rara che provoca invecchiamento precoce delle cellule.
La scomparsa di Sammy Basso, avvenuta all’età di 28 anni, ha commosso l’Italia e il mondo intero. Sammy era diventato un simbolo della lotta contro la progeria di Hutchinson-Gilford, una rara malattia genetica che provoca un invecchiamento precoce delle cellule e del corpo umano, pur non compromettendo le funzioni cognitive. La sua straordinaria longevità e il suo impegno nella sensibilizzazione su questa condizione lo avevano reso un esempio di coraggio e determinazione. Questo approfondimento esplorerà come e perché Sammy Basso è diventato una figura così rilevante, analizzando la sua vita, la malattia e l’impatto che ha avuto sulla società e sulla ricerca scientifica.
La sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford
La progeria di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara, con un’incidenza stimata di un caso ogni 4-8 milioni di nati. Questa malattia genetica colpisce il gene LMNA, responsabile della produzione della proteina laminina A, che ha un ruolo cruciale nel mantenimento della stabilità delle membrane cellulari. A causa di questa mutazione, le cellule dei pazienti affetti da progeria invecchiano molto più rapidamente rispetto a quelle delle persone sane.
Nei pazienti affetti da questa sindrome, i segni di invecchiamento iniziano a manifestarsi già nel primo o secondo anno di vita. Tra i sintomi più comuni vi sono la perdita di capelli, l’indebolimento delle ossa, l’atrofia muscolare, l’insorgenza precoce di malattie cardiovascolari e articolari, che di solito colpiscono le persone anziane. Tuttavia, la progeria non intacca il cervello, il che significa che i pazienti come Sammy Basso mantengono intatte le loro capacità cognitive e la loro curiosità intellettuale.
Sammy Basso: un simbolo di resilienza
Nato nel 1995 a Schio, in provincia di Vicenza, Sammy Basso è stato diagnosticato con la progeria poco dopo la nascita. Nonostante le difficoltà imposte dalla malattia, Sammy ha sempre dimostrato una straordinaria resilienza, riuscendo a condurre una vita quanto più normale possibile. Ha frequentato la scuola e successivamente l’università, dove ha conseguito una laurea in scienze naturali e ha portato avanti un dottorato di ricerca in biologia molecolare presso l’Università di Padova.
Grazie alla sua intelligenza e al suo spirito positivo, Sammy ha catturato l’attenzione dei media, sensibilizzando il pubblico sulla sua condizione. È stato il protagonista di un documentario intitolato Il viaggio di Sammy, che racconta il suo sogno di percorrere la Route 66 negli Stati Uniti, un viaggio che rappresentava la sua determinazione a vivere ogni esperienza nonostante le limitazioni fisiche.
Ma Sammy non si è limitato a sensibilizzare l’opinione pubblica. È stato anche un attivista e un divulgatore scientifico, fondando l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso Onlus nel 2005. Attraverso questa organizzazione, ha raccolto fondi per la ricerca scientifica sulla progeria, collaborando con centri di ricerca internazionali per trovare una cura o trattamenti che possano migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti dalla stessa sindrome.
La longevità straordinaria di Sammy
Una delle peculiarità di Sammy Basso è stata la sua longevità. I pazienti affetti da progeria hanno un’aspettativa di vita media che non supera generalmente i 13-15 anni, a causa delle complicazioni derivanti principalmente da malattie cardiovascolari, come infarti e ictus. Tuttavia, Sammy è riuscito a superare questa soglia, vivendo fino a 28 anni. Questo straordinario risultato può essere attribuito non solo alla sua forte volontà di vivere, ma anche ai progressi della medicina e al costante monitoraggio della sua salute.
Sammy ha partecipato a sperimentazioni cliniche e a ricerche innovative, contribuendo personalmente alla raccolta di dati scientifici che potrebbero aiutare a migliorare i trattamenti per la progeria. Ha lavorato a stretto contatto con i medici e ha svolto un ruolo attivo nella ricerca, sempre con un atteggiamento positivo e speranzoso.
L’impatto sulla ricerca scientifica
La sindrome della progeria è una patologia che ha suscitato un grande interesse nella comunità scientifica, non solo per la sua rarità, ma anche per ciò che può insegnare sull’invecchiamento umano. Studiare questa malattia fornisce infatti indicazioni preziose sui meccanismi biologici dell’invecchiamento precoce, offrendo potenziali spunti per lo sviluppo di terapie anti-invecchiamento che potrebbero beneficiare l’intera popolazione.
L’Associazione Progeria Sammy Basso Onlus ha sostenuto diversi progetti di ricerca e ha lavorato per creare consapevolezza a livello internazionale. Grazie a questi sforzi, la comunità scientifica ha fatto passi avanti nella comprensione della malattia. Ad esempio, nel 2020 è stato approvato dal FDA statunitense il primo farmaco per il trattamento della progeria, Zokinvy, che rallenta il processo di invecchiamento cellulare nei pazienti affetti da questa sindrome.
Un’eredità che continua
La scomparsa di Sammy Basso lascia un vuoto enorme, ma anche un’eredità di speranza e coraggio. Il suo contributo alla sensibilizzazione e alla ricerca scientifica ha aperto nuove strade per il trattamento della progeria, e il suo esempio di resilienza rimarrà fonte di ispirazione per molti. Sammy ha dimostrato che, nonostante una diagnosi devastante, è possibile vivere una vita piena, affrontando le sfide con determinazione e speranza.
La sua morte ci ricorda quanto sia importante continuare a sostenere la ricerca scientifica su queste malattie rare e a promuovere la consapevolezza pubblica, affinché ogni paziente possa avere l’opportunità di vivere la propria vita al meglio delle proprie possibilità. Sammy Basso è stato, e continuerà a essere, un simbolo di lotta e di vita.
Barbara Rinaldi