Malattie rare, in un position paper sfide e prospettive future della GPP

ROMA (ITALPRESS) – “Vorrei che ognuno riuscisse a ottenere una diagnosi precoce e, soprattutto, che la medicina si rinnovasse in modo tale da sconfiggere la malattia”. Questi gli auspici di Floriana, una donna che ha impiegato moltissimi anni per sapere con esattezza il nome della sua patologia: la Psoriasi Pustolosa Generalizzata (GPP). Si tratta di una malattia rara, che è ben distinta dalla più comune psoriasi a placche, e potenzialmente fatale.La prevalenza della GPP in Italia è 1-3 casi per milione di abitanti, dunque circa 150 pazienti stimati sul territorio nazionale con un’incidenza di circa 50 nuovi casi l’anno: persone, soprattutto donne, che però in larga parte non sono correttamente identificate, forse per mancanza di una diagnosi appropriata a causa di sintomi spesso confondibili con altre forme di psoriasi. Una malattia che ha un esordio improvviso e acuto, detto “flare”, un termine che – in maniera appropriata – richiama una fiammata, un’infiammazione rapida e generalizzata, accompagnata da forte prurito e dolore, e che trasmette bene anche la paura del paziente e l’urgenza di trovare aiuto.Le recenti scoperte dei meccanismi patogenetici sottostanti hanno permesso una maggiore diffusione in termini di conoscenze e anche lo sviluppo di un farmaco specifico e indicato per la fase di flare della GPP, spesolimab. Questi passi, in termini di conoscenza e sviluppo terapeutico, pongono ancora di più l’attenzione su molti aspetti tra cui: la necessità di ricevere una diagnosi corretta e tempestiva, l’importanza di un approccio multidisciplinare e del ruolo cardine del dermatologo, il riconoscimento da parte delle singole Regioni di centri ospedalieri di riferimento.“L’auspicio di Floriana piano piano comincia ad avverarsi, ma le sfide da affrontare, soprattutto sul piano dell’organizzazione di percorsi efficaci e uniformi sul territorio, sono ancora molte: manca il riconoscimento ufficiale di malattia rara, manca un registro, non tutte le regioni hanno identificato i centri di comprovata expertise e si attendono anche dei PDTA che includano il supporto psicologico”, ha affermato il direttore di Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, presentando oggi, in un convegno dedicato a questa rara malattia, non solo il cortometraggio con protagonista Floriana, ma anche un position paper realizzato a seguito di un board costituito da esperti e associazioni di pazienti intitolato proprio “GPP: sfide organizzative e prospettive future”.Il position paper, che nel corso del convegno ha rappresentato un’opportunità di dialogo con le istituzioni nazionali e regionali e uno strumento di informazione dell’opinione pubblica, è stato realizzato, così come l’intero progetto, con il patrocinio di SIDeMaST – Società Italiana di Dermatologia Medica, Chirurgica, Estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse, ADIPSO – Associazione per la Difesa degli Psoriasici, ADOI – Associazione Dermatologi-Venereologi Ospedalieri Italiani e della Sanità Pubblica e APIAFCO – Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza, e con il contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim.“L’adeguata informazione e la maggiore consapevolezza sono la punta dell’iceberg da cui partire per iniziare a fornire ai pazienti con malattie rare e alle loro famiglie le risposte di cui hanno bisogno – ha detto Chiara Paglino, Medical Director di Boehringer Ingelheim Italia -. Per questo credo che il convegno di oggi, promosso da OMaR, costituisca un pragmatico esempio di come si debba lavorare insieme per individuare azioni specifiche di breve e medio termine che possano migliorare l’esperienza assistenziale e terapeutica del paziente con GPP. In questo scenario, la collaborazione tra tutti gli attori del sistema salute rappresenta un fattore chiave per affrontare le principali sfide di questa patologia rara e fornire soluzioni ai pazienti e alle loro famigliè.Il dibattito della giornata, tralasciando le tematiche strettamente scientifiche, si è dunque concentrato soprattutto sui modelli organizzativi e sulle “sfide di sistema” da vincere per poter venire incontro ai bisogni dei pazienti e dei clinici che vorrebbero offrir loro la migliore presa in carico ad oggi possibile.“La GPP è senza dubbio una malattia rara, tanto da avere un Codice Orpha (247353), ma attualmente in Italia non è considerata come tale ed è invece inserita tra le malattie croniche – ha spiegato la professoressa Maria Concetta Fargnoli, vicepresidente SIDeMaST – Società Italiana di Società Italiana di Dermatologia Medica, Chirurgica, Estetica e delle Malattie Sessualmente Trasmesse – Non si tratta di un dettaglio: mancando questo riconoscimento fino ad oggi è mancato un Registro epidemiologico, le Regioni non hanno designato i centri di riferimento, non sono stati fatti i PDTA, come spesso avviene per le malattie rare, e tutto ciò sarebbe estremamente utile. Nell’attesa che prima o poi vi sia questo formale riconoscimento occorre che ci diamo ugualmente da fare. Come SIDeMaST ci stiamo attivando proprio in tal senso: abbiamo organizzato una Unit di Ricerca Clinica affinchè vengano creati Registri di patologia, uno dei quali sulla psoriasi con una sottocategoria dedicata alla GPP, così da raccogliere informazioni epidemiologiche e volgere un’adeguata attività di valutazione, sorveglianza, prevenzione e programmazione sanitaria e assistenzialè. E’ altresì necessario stabilire quale debba essere il corretto percorso del paziente, che spesso nel momento della prima manifestazione si reca semplicemente nel più vicino Pronto Soccorso e che qui deve essere subito indirizzato al dermatologo e di conseguenza a un centro esperto – ha aggiunto -. Per questo stiamo scrivendo una review della letteratura sulla GPP ed una expert opinion che sottometteremo a breve per la pubblicazionè.‘Nell’immediato – ha proseguito Antonio Costanzo, Professore Ordinario di Dermatologia, Humanitas University di Milano e Direttore U.O. Dermatologia, IRCCS Humanitas Research Hospital di Milano – occorre che le Regioni chiariscano se hanno, e quali sono, i centri di maggiore expertise, così da poter costruire una ‘rete della GPP’ che sia un punto sicuro di riferimento per i pazienti. Il paziente che andrà o verrà inviato in quei centri potrà essere sicuro di poter avere velocemente una diagnosi corretta e ricevere i trattamenti più appropriati ed efficaci, perchè ancora oggi purtroppo non è sempre così. Ora che abbiamo una terapia da usare immediatamente al presentarsi della fase acuta, e capace in poco tempo di spengere il ‘flarè, non possiamo permetterci di sbagliare diagnosi nè di perdere tempo, per il paziente GPP il tempo può essere un fattore fondamentale. Occorre tenere bene a mente che questa patologia può anche avere un esito fatale poichè può comportare una serie di complicazioni come infezioni batteriche secondarie, necrosi tubulare renale, danno epatico e insufficienza cardiorespiratoria che, se non trattate, possono mettere a rischio la vita dei pazienti, soprattutto quelli in età più avanzata”.“Durante gli attacchi acuti il paziente è critico e può avere necessità di ricovero immediato, la maggior parte arriva passando per il Pronto Soccorso – ha precisato Luca Bianchi, Professore Ordinario, Dermatologia e Venereologia, Università di Roma Tor Vergata e Direttore U.O.S.D.Dermatologia, Fondazione PTV – Policlinico Tor Vergata di Roma – Per questo è necessario che vi sia una rete riconosciuta di centri esperti a cui inviare il paziente, così che abbia il giusto trattamento, evitando invece il rischio di dosi eccessive di cortisone. Se si usa velocemente la terapia specifica quello che vediamo è un ‘effetto Lazzarò che fa passare la fase acuta in poche ore, ma per arrivare a questo servono centri preparati e percorsi chiari: ad oggi purtroppo c’è ancora difformità sul territorio nazionale”.Sull’importanza dei centri è intervenuto anche il senatore Orfeo Mazzella, X Commissione Permanente Affari Sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale, che ha ricordato: “Recentemente il sottosegretario alla Salute con delega alle Malattie Rare, Marcello Gemmato, ha annunciato che entro il 31 gennaio 2024 le Regioni, recependo il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e il documento per il ‘Riordino della Rete Nazionale delle Malattie Rarè, dovranno individuare i centri di eccellenza, di riferimento e di coordinamento per le malattie rare. Inoltre, parallelamente a ciò, quest’anno – ha sottolineato – ho presentato un’interrogazione parlamentare, atto ispettivo indirizzato al Ministro della Salute Orazio Schillaci, attraverso la quale è stato chiesto al Ministro se condividesse l’opportunità di integrare patologie rare come la GPP, già classificate con Codice Orpha, nell’elenco delle malattie rare indicato nell’Allegato 7 dei LEA’.E se il mondo della clinica, come hanno evidenziato anche le istituzioni, sente il bisogno di percorsi chiari, di numeri precisi certificati dai Registri e dell’identificazione di centri esperti, con un approccio multidisciplinare incentrato sulla figura del dermatologo, anche i pazienti hanno dei loro bisogni specifici, che ben si integrano con le richieste dei loro medici.“La realizzazione di nuove raccomandazioni meglio ancora se Linee Guida per la GPP rappresenta un valido strumento per contribuire a ridurre le forme inappropriate di assistenza, migliorare le prestazioni sanitarie, favorire l’aggiornamento di medici e specialisti e fornire spunti per nuove ricerche nel settore – ha sintetizzato Francesco Cusano, presidente ADOI – Associazione Dermatologi-Venereologi Ospedalieri Italiani e della Sanità Pubblica – E soprattutto, grazie a queste, la gestione sul territorio diverrebbe ottimale, evitando disomogeneità regionali e ritardi nella diagnosi e nell’accesso alla terapia specifica”.“Quando arriva questa malattia la quotidianità viene stravolta e anche le relazioni sociali risentono del peso della patologia – ha commentato Valeria Corazza, Presidente APIAFCO – Associazione Psoriasici Italiani Amici della Fondazione Corazza, citando come esempio proprio la storia di Floriana raccontata nel breve documentario di OMaR – La GPP incide dal punto di vista psicologico sia sulle persone affette che sui familiari, oltre a imporre limitazioni nel contesto lavorativo, sociale e affettivo. Quindi non solo servono delle Linee Guida ma sarebbe opportuno anche venissero creati dei PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziali) che oltre ad identificare Regione per Regione i centri di expertise e il percorso diagnostico e terapeutico a 360 gradi, includano il supporto psicologico alle persone con GPP: questo aspetto troppo spesso viene sottovalutato e invece ha un costo altissimo sul vissuto della persona e anche per il sistema, poichè si sa che tra i fattori che possono contribuire a scatenare una fase acuta c’è lo stress. Gioca, dunque, un ruolo di primo piano la cura della persona e non solo della patologia, è quanto viene richiesto dai pazienti stessi”. E ha aggiunto legandosi alle riflessioni precedenti: “Prendere in carico il paziente in modo equo sul territorio e in modo interdisciplinare è indispensabile per una rapida diagnosi e gestione della persona, così come è fondamentale che i vari specialisti facciano rete anche con il Medico di Medicina Generale per essere costantemente informati sull’evolvere della patologia”.La conferma di questo forte impatto sulla qualità di vita del paziente, e del bisogno ancora insoddisfatto di una presa in carico psicologica, arriva anche da alcuni dati presentati da Carlotta Galeone, Ricercatore Epidemiologo-Biostatistico Statistico B-ASC – Università degli Studi di Milano-Bicocca, che ha riportato come, sulla base di un recente progetto Delphi, è emerso che gli ambiti della qualità della vita del paziente con GPP che vengono maggiormente colpiti sono, nell’ordine, psicologico ed emotivo, fisico, relazionale, economico e lavorativo.Al convegno sono stati invitati anche: Maria Elena Boschi, Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Onco-Ematologiche; Giuseppe Limongelli, Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania e componente del Comitato Nazionale Malattie Rare; Nancy Annunziata Dattola, Specialista in Dermatologia e Venereologia, Clinica Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I di Roma; Salvatore Savasta, Direttore Coordinamento Regionale Malattie Rare, Regione Sardegna e componente del Comitato Nazionale Malattie Rare; Mara Maccarone, Presidente ADIPSO – Associazione per la Difesa degli Psoriasici; Marzia Caproni, Direttore S.O.S Immunopatologia Cutanea e Malattie Rare Dermatologiche, P.O. Piero Palagi ASF – Università di Firenze U.O. Dermatologia I – Azienda Sanitaria Firenze, Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Firenze; Luigi Naldi, Direttore U.C. Dermatologia, Ospedale San Bortolo di Vicenza.I rappresentanti istituzionali che sono interessati a portare avanti il lavoro avviato con il position paper “GPP: sfide organizzative e prospettive future”, che verrà sempre più definito, possono scrivere all’indirizzo email info@osservatoriomalattierare.it.
– foto ufficio stampa Rarelab –(ITALPRESS).